Potocki-Lupski综合征Potocki-Lupski综合征是一种由17号染色体短臂部分遗传物质重复引起的常染色体显性遗传病，典型症状包括发育迟缓、智力障碍、自闭症行为、睡眠障碍等，其核心机制与RAI1基因的额外拷贝导致蛋白过量及...